SE-ATLAS

Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Anadysplasie métaphysaire Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 Acidémie isovalérique Acidémie propionique Syndrome de Fanconi-Bickel Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Adrénoleucodystrophie néonatale Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Syndrome de McCune-Albright Mucopolysaccharidose type 4A Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Mucopolysaccharidose type 4B Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 7 Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 Syndrome de Barth Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Adrénomyéloneuropathie Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Déficit en bêta-cétothiolase Déficit multiple en carboxylases Ostéopétrose maligne autosomique récessive Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Déficit en transaldolase Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Ostéopétrose intermédiaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase Acroscyphodysplasie métaphysaire Ostéomésopycnose Hyperostose endostéale type Worth Trouble du métabolisme du fructose Pentosurie Glycogénose par déficit en LAMP-2 Maladie d'Ollier Déficit en enzyme bifonctionnelle Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Galactosémie classique Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Déficit en biotinidase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Hyperoxalurie primitive type 2 Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sanfilippo type D Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Maladie de Pyle Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Intolérance au fructose héréditaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Déficit en hyaluronidase Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Mucopolysaccharidose type 6 Sclérostéose Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie fibreuse polyostotique Hyperostose sterno-costo-claviculaire isolée Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Génochondromatose type 1 Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Hyperostose crânienne interne Ostéopétrose et maladies associées Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Trouble du métabolisme du galactose Dysplasie fibreuse des os Déficit en pyruvate déshydrogénase Syndrome de Hurler Syndrome de Scheie Syndrome de Hurler-Scheie Syndrome de Maffucci Maladie de Camurati-Engelmann Déficit congénital en saccharase-isomaltase Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Maladie des exostoses multiples Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la gluconéogenèse Anomalie du transport du glucose Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Hyperostose corticale généralisée Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Galactosémie Maladie de stockage du glycogène Mucopolysaccharidose Ostéite condensante médiane de la clavicule Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Malabsorption du glucose-galactose Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Déficit en transcobalamine I Déficit isolé en glycérol kinase Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperoxalurie primitive Hyperoxalurie primitive type 3 Maladie de Sanfilippo type A Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Acidurie D-glycérique Mélorhéostose Syndrome de Mazabraud Métachondromatose Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- Glucosurie rénale familiale Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 Dysplasie cranio-diaphysaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Maladie des urines sirop d'érable Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Syndrome de Stüve-Wiedemann Omodysplasie autosomique récessive Autosomal dominant omodysplasia Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type Dysplastic cortical hyperostosis, Kozlowski-Tsuruta type Complex lethal osteochondrodysplasia Atelosteogenesis type I Omodysplasia Cartilage-hair hypoplasia Dysplasia of head of femur, Meyer type Multiple synostoses syndrome Mesomelic dysplasia, Savarirayan type Pseudodiastrophic dysplasia Singleton-Merten dysplasia Bruck syndrome Genochondromatosis type 2 Isolated osteopoikilosis Mitochondrial trifunctional protein deficiency Dysosteosclerosis Pycnodysostosis Blomstrand lethal chondrodysplasia Kyphomelic dysplasia Schwartz-Jampel syndrome Mesomelic dysplasia, Kantaputra type Aneurysmal bone cyst Osteosclerotic metaphyseal dysplasia Upington disease 3-methylglutaconic aciduria type 8 Odontochondrodysplasia Ribose-5-P isomerase deficiency 3-methylglutaconic aciduria type 9 Desbuquois syndrome Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency Hereditary folate malabsorption Gnathodiaphyseal dysplasia Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type Acrocapitofemoral dysplasia Trehalase deficiency Atelosteogenesis type III Craniometaphyseal dysplasia Galactose mutarotase deficiency Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type Fabry disease Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Pyknoachondrogenesis Cole-Carpenter syndrome Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form Essential fructosuria Solitary bone cyst X-linked adrenoleukodystrophy Dilated cardiomyopathy with ataxia Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type Osteopetrosis with renal tubular acidosis Dysostosis, Stanescu type 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency Pyruvate carboxylase deficiency Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia type cblB